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Kuvan [PKUInfo]
http://www.pkuinfo.it/kuvan
Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Kuvan, un farmaco contenente il principio attivo sapropterina. Il trattamento con K...
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Terapia sostitutiva enzimatica [PKUInfo]
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OMAR - Osservatorio Malattie Rare. E' online il nuovo sito Metaboliconnect, scoprilo subito: potrai trovare spiegazioni e tanti consigli sulla fenilchetonuria. Questa voce è solo un abbozzo: sei libero di contribuire al suo sviluppo. Contribuisci a completarla e migliorarla, aggiungendo informazioni, traducendo e integrando i contenuti secondo le convenzioni di PKUinfo. Ultima modifica: 2014/05/22 13:34 da. CC Attribution-Share Alike 3.0 Unported.
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news [PKUInfo]
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L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi. E' online il nuovo sito Metaboliconnect, scoprilo subito: potrai trovare spiegazioni e tanti consigli sulla fenilchetonuria. Malattie Rare: Trattamenti diversi in ogni regione. Oltre alla narrativa, la po...
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Riferimenti normativi [PKUInfo]
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Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Sarebbe stato introdotto il cosiddetto sanitometro, una specie di redditometro appl...
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Iperfenilalaninemia [PKUInfo]
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Se trovi interessante PKUinfo. Puoi pubblicizzarlo sul tuo sito, blog, forum, ecc., utilizzando uno dei banner già disponibili. Puoi supportarlo con una donazione. O acquistando alcuni simpatici prodotti. Come t-shirts o altro) o puoi collaborare. E' online il nuovo sito Metaboliconnect, scoprilo subito: potrai trovare spiegazioni e tanti consigli sulla fenilchetonuria. Iperfenilalaninemia legata al deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi. Iperfenilalaninemia da deficit di deidratasi. Quando i val...
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Collaborare a PKUInfo [PKUInfo]
http://www.pkuinfo.it/wiki/collabora
Contribuisci allo sviluppo di PKUinfo. Hai informazioni interessanti da riportare? Hai tradotto materiale in Italiano? Puoi aggiungere o modificare. Le informazioni presenti, liberamente. Oggi è il 01/09/2016. E sono attualmente presenti 184. E' online il nuovo sito Metaboliconnect, scoprilo subito: potrai trovare spiegazioni e tanti consigli sulla fenilchetonuria. È semplice e ci sono molti modi per farlo. In sintesi contribuire. Ci sono diversi modi di aiutare il progetto:. Poi, se sei esperto. Per il ...
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Screening neonatale metabolico allargato e Spettrometria di massa tandem [PKUInfo]
http://www.pkuinfo.it/massa_tandem
OMAR - Osservatorio Malattie Rare. E' online il nuovo sito Metaboliconnect, scoprilo subito: potrai trovare spiegazioni e tanti consigli sulla fenilchetonuria. Screening neonatale metabolico allargato e Spettrometria di massa tandem. Si stima che un bambino su 500 nasca affetto da una malattia metabolica ereditaria. Con lo screening allargato viene diagnosticato un disordine metabolico congenito ogni 1.500 neonati circa. Ogni sanità regionale fa per sé. Tanti problemi organizzativi ed economici. Altre se...
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Grandi aminoacidi neutri (LNAA) [PKUInfo]
http://www.pkuinfo.it/lnaa
Un forum dove famiglie, adulti e bambini pku possono scambiarsi consigli, esperienze, sostegno e tante ricette, realizzato con lo scopo di permettere a persone sparse in tutta Italia di conoscere altre famiglie che vivono lo stesso problema e trovare un confronto e conforto sui problemi quotidiani che la gestione della dieta comporta. E' online il nuovo sito Metaboliconnect, scoprilo subito: potrai trovare spiegazioni e tanti consigli sulla fenilchetonuria. Grandi aminoacidi neutri (LNAA). La fenilalanin...
